Бид бол гар, хөлийн урт/хэлбэр/эрхтэний үйл ажиллагааг сайжруулж өвчтөний мөрөөдөлийг бодит болгодог хүмүүс
Ахондроплазия
Dong Hoon Lee
Ахондроплазия нь намхан биетэй болгоход хүргэдэг өвчний 75%-ийг эзэлдэг боловч 500,000хүн тутмын 1д үүсэх ховор өвчин юм. FGFR-3 гэх генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд ортопедийн олон асуудалтай байдаг.
Их бие нь харьцангуй хэвийн боловч гар, хөл нь богино байдаг онцлогтой. Ахондроплазиятай насанд хүрсэн эрэгтэйчүүдийн дундаж өндөр 130см, эмэгтэйчүүдийн дундаж өндөр 125см байдаг учраас намхан биетэй хүмүүс Доктор Ли Дун Хүнн эмчид ханддаг.
Ахондроплазиятай хүнд өндрийн мэс заслыг хийх нь их биетэй харьцуулахад гар, хөл богинохон, зөөлөн эд баялаг уян хатан байдаг учраас ясыг уртасгах мэс заслыг хийхэд хамгийн тохиромжтой нөхцөлтэй гэж ярьдаг ч энгийн хүнд хийдэг ясыг уртасгах мэс заслаас өөр нь илүү их анхаарч хянах зүйл ихтэй.
Нэгдүгээрт, Өвдөгний тахилзуур яс шилбэний ястай харьцуулахад хэт их хөгжсөнөөс үүдэлтэй хажуугийн барьцааны шөрмөс(lateral collateral ligament)-ний сулрал хамт дагалдах тохиолдол байдаг.
Хоёрдугаарт, Шагайнд мөн адил тахилзуур яс шилбэний ястай харьцуулахад хэт их хөгжсөнөөс үүдэлтэй шагайн өвдөлт дагалдах тохиолдол байдаг.
Гуравдугаарт, түнхний үе нь гулзайлтын деформацитай хамт дагалдаж үүнийг нөхөхийн тулд нуруу хэт их гиперлордоздог. Нурууны хэт их гиперлордоз нь нурууны нарийсалтыг ихэсгэж улмаар ахондроплазия хамт дагалддаг.
Дөрөвдүгээрт, нумарсан хөл, шилбэний ясны мушгиралт мөн ясны гажиг дагалдах нь их байдаг.
Өөрөөр хэлбэл, ахондроплазиятай хүн өндрийн мэс заслыг хийлгэхээр бол энгийн өндрийн мэс заслын арга барилаас өөрөөр, дээр тайлбарласан хүчин зүйлсүүдийг харгалзан үзэж мэс заслыг хийх хэрэгтэй. Нарийвчлан хэлбэл, түнхний гажиг, хажуугийн барьцааны шөрмөс(lateral collateral ligament)- )-ний сулрал, хөлний шагайн тахилзуур ясны хэт хөгжил, нумарсан хөл, шилбэний ясны мушгиралт мөн ихэнхдээ тохиолддог нарийн төвөгтэй хэв гажилтын байдлыг судалж ясыг уртасгахад хэр хэмжээгээр засах талаар шийдэх хэрэгтэй.
Ахондроплазиятай хүний хувьд хэр хэмжээгээр уртасгах талаар авч үзэх зүйл их ч, зорилтот өндөрт хүрэхийн тулд эмчилгээг эхлэх цаг үеийг шийдэх хэрэгтэй. Гарны ясыг уртасгах мэс засал нь нэг удаа хийхэд болдог.
Эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргахад хамгийн чухал анхааралдаа авах зүйл бол хүүхдийн хичээл сургууль байдаг бөгөөд өндрийн мэс заслыг хийлгэх тоолонд сургуульд явах боломжгүй байдаг учраас эцэг эхчүүд эмнэлгийн эмч ажилтануудтай маш сайн ярилцаж шийдэх хэрэгтэй.
Ахондроплазия өвчнөөс үүдэлтэй намхан бие болон согогийг шилбэ, гуя мөн гарны ясыг уртасгаж эмчилсэн.